Trăsături

Trăsături asociate cu EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu EIF4A3, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short big toe	Întotdeauna
Underdeveloped outer large forearm bone	Întotdeauna
Absent/small thumb	Foarte des (80–99%)
Club feet	Foarte des (80–99%)
Mesomelic leg shortening	Foarte des (80–99%)
Short 5th finger	Foarte des (80–99%)
Short calf bone	Foarte des (80–99%)
Short thumb	Foarte des (80–99%)
Small hypothenar eminence	Foarte des (80–99%)
Small thenar eminence	Foarte des (80–99%)
Tibial deviation of toes	Foarte des (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Des (30–79%)
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Des (30–79%)
Short shinbone	Des (30–79%)
Small heel bone	Des (30–79%)
Acetabular dysplasia	Uneori (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Uneori (5–29%)
Hip dislocation	Uneori (5–29%)
Partial hip dislocation	Uneori (5–29%)
Radial deviation of the hand	Neînregistrat
Short finger bones	Neînregistrat
Shortened long bone of hand	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Întotdeauna
Small retruded chin	Întotdeauna
Absence of lower central incisor	Foarte des (80–99%)
Cleft lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow mouth	Foarte des (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	Des (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Des (30–79%)
Cleft palate	Des (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Des (30–79%)
Absence of premolar	Uneori (5–29%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Prominent nose	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)
Obstructive lung disease	Des (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Uneori (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Uneori (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Foarte des (80–99%)
Low-set ears	Neînregistrat
Prominent ear	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse voice	Des (30–79%)
Abnormality of the voice	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu EIF4A3 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu