Merkmale

Mit EIF4A3 verknüpfte Merkmale

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit EIF4A3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short big toe	Immer
Underdeveloped outer large forearm bone	Immer
Absent/small thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Club feet	Sehr häufig (80–99 %)
Mesomelic leg shortening	Sehr häufig (80–99 %)
Short 5th finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Small hypothenar eminence	Sehr häufig (80–99 %)
Small thenar eminence	Sehr häufig (80–99 %)
Tibial deviation of toes	Sehr häufig (80–99 %)
Attachment of thumb close to wrist	Häufig (30–79 %)
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Mesomelic arm shortening	Häufig (30–79 %)
Short shinbone	Häufig (30–79 %)
Small heel bone	Häufig (30–79 %)
Acetabular dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Fused 4th-5th long bones of hand	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Partial hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Radial deviation of the hand	Nicht erfasst
Short finger bones	Nicht erfasst
Shortened long bone of hand	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Immer
Small retruded chin	Immer
Absence of lower central incisor	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lower lateral incisor	Häufig (30–79 %)
Absence of upper lateral incisor	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Absence of premolar	Manchmal (5–29 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft of lower gum ridge	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Prominent nose	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal respiratory distress	Häufig (30–79 %)
Obstructive lung disease	Häufig (30–79 %)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Manchmal (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Manchmal (5–29 %)
Aplasia of the epiglottis	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties in infancy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the voice	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EIF4A3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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