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Rasgos

Rasgos asociados a EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a EIF4A3, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short big toeSiempre
Underdeveloped outer large forearm boneSiempre
Absent/small thumbMuy frecuente (80–99 %)
Club feetMuy frecuente (80–99 %)
Mesomelic leg shorteningMuy frecuente (80–99 %)
Short 5th fingerMuy frecuente (80–99 %)
Short calf boneMuy frecuente (80–99 %)
Short thumbMuy frecuente (80–99 %)
Small hypothenar eminenceMuy frecuente (80–99 %)
Small thenar eminenceMuy frecuente (80–99 %)
Tibial deviation of toesMuy frecuente (80–99 %)
Attachment of thumb close to wristFrecuente (30–79 %)
Curvature of little fingerFrecuente (30–79 %)
Mesomelic arm shorteningFrecuente (30–79 %)
Short shinboneFrecuente (30–79 %)
Small heel boneFrecuente (30–79 %)
Acetabular dysplasiaA veces (5–29 %)
Fused 4th-5th long bones of handA veces (5–29 %)
Hip dislocationA veces (5–29 %)
Partial hip dislocationA veces (5–29 %)
Radial deviation of the handNo registrado
Short finger bonesNo registrado
Shortened long bone of handNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Little lower jawSiempre
Small retruded chinSiempre
Absence of lower central incisorMuy frecuente (80–99 %)
Cleft lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow mouthMuy frecuente (80–99 %)
Absence of lower lateral incisorFrecuente (30–79 %)
Absence of upper lateral incisorFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Pierre-Robin sequenceFrecuente (30–79 %)
Absence of premolarA veces (5–29 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Cleft of lower gum ridgeNo registrado
High palateNo registrado
Prominent noseNo registrado

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Neonatal respiratory distressFrecuente (30–79 %)
Obstructive lung diseaseFrecuente (30–79 %)
Abnormal aryepiglottic fold morphologyA veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the EpiglottisA veces (5–29 %)
Aplasia of the epiglottisNo registrado

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally shaped earsMuy frecuente (80–99 %)
Low-set earsNo registrado
Prominent earNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Delayed speech and language developmentFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Specific learning disabilityA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesFrecuente (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hoarse voiceFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the voiceNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Short statureFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EIF4A3 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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