Cechy

Cechy powiązane z EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology łączy z EIF4A3 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Short big toe	Zawsze
Underdeveloped outer large forearm bone	Zawsze
Absent/small thumb	Bardzo często (80–99%)
Club feet	Bardzo często (80–99%)
Mesomelic leg shortening	Bardzo często (80–99%)
Short 5th finger	Bardzo często (80–99%)
Short calf bone	Bardzo często (80–99%)
Short thumb	Bardzo często (80–99%)
Small hypothenar eminence	Bardzo często (80–99%)
Small thenar eminence	Bardzo często (80–99%)
Tibial deviation of toes	Bardzo często (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Często (30–79%)
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Często (30–79%)
Short shinbone	Często (30–79%)
Small heel bone	Często (30–79%)
Acetabular dysplasia	Czasami (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	Czasami (5–29%)
Hip dislocation	Czasami (5–29%)
Partial hip dislocation	Czasami (5–29%)
Radial deviation of the hand	Nie odnotowano
Short finger bones	Nie odnotowano
Shortened long bone of hand	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Zawsze
Small retruded chin	Zawsze
Absence of lower central incisor	Bardzo często (80–99%)
Cleft lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Narrow mouth	Bardzo często (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	Często (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Często (30–79%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Często (30–79%)
Absence of premolar	Czasami (5–29%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Prominent nose	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal respiratory distress	Często (30–79%)
Obstructive lung disease	Często (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Czasami (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Bardzo często (80–99%)
Low-set ears	Nie odnotowano
Prominent ear	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Specific learning disability	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Często (30–79%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Hoarse voice	Często (30–79%)
Abnormality of the voice	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z EIF4A3 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test