Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology spojuje s EIF4A3 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Short big toeVždy
Underdeveloped outer large forearm boneVždy
Absent/small thumbVelmi často (80–99 %)
Club feetVelmi často (80–99 %)
Mesomelic leg shorteningVelmi často (80–99 %)
Short 5th fingerVelmi často (80–99 %)
Short calf boneVelmi často (80–99 %)
Short thumbVelmi často (80–99 %)
Small hypothenar eminenceVelmi často (80–99 %)
Small thenar eminenceVelmi často (80–99 %)
Tibial deviation of toesVelmi často (80–99 %)
Attachment of thumb close to wristČasto (30–79 %)
Curvature of little fingerČasto (30–79 %)
Mesomelic arm shorteningČasto (30–79 %)
Short shinboneČasto (30–79 %)
Small heel boneČasto (30–79 %)
Acetabular dysplasiaNěkdy (5–29 %)
Fused 4th-5th long bones of handNěkdy (5–29 %)
Hip dislocationNěkdy (5–29 %)
Partial hip dislocationNěkdy (5–29 %)
Radial deviation of the handNezaznamenáno
Short finger bonesNezaznamenáno
Shortened long bone of handNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Little lower jawVždy
Small retruded chinVždy
Absence of lower central incisorVelmi často (80–99 %)
Cleft lower jawVelmi často (80–99 %)
Narrow mouthVelmi často (80–99 %)
Absence of lower lateral incisorČasto (30–79 %)
Absence of upper lateral incisorČasto (30–79 %)
Cleft palateČasto (30–79 %)
Pierre-Robin sequenceČasto (30–79 %)
Absence of premolarNěkdy (5–29 %)
Bifid uvulaNěkdy (5–29 %)
Cleft of lower gum ridgeNezaznamenáno
High palateNezaznamenáno
Prominent noseNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Neonatal respiratory distressČasto (30–79 %)
Obstructive lung diseaseČasto (30–79 %)
Abnormal aryepiglottic fold morphologyNěkdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the EpiglottisNěkdy (5–29 %)
Aplasia of the epiglottisNezaznamenáno

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Abnormally shaped earsVelmi často (80–99 %)
Low-set earsNezaznamenáno
Prominent earNezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
Global developmental delayČasto (30–79 %)
Specific learning disabilityNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficultiesČasto (30–79 %)
Feeding difficulties in infancyČasto (30–79 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Hoarse voiceČasto (30–79 %)
Abnormality of the voiceNezaznamenáno

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Short statureČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s EIF4A3 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test