Tratti

Tratti collegati a EIF4A3

eukaryotic translation initiation factor 4A3

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a EIF4A3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short big toe	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	Sempre
Absent/small thumb	Molto spesso (80–99%)
Club feet	Molto spesso (80–99%)
Mesomelic leg shortening	Molto spesso (80–99%)
Short 5th finger	Molto spesso (80–99%)
Short calf bone	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Small hypothenar eminence	Molto spesso (80–99%)
Small thenar eminence	Molto spesso (80–99%)
Tibial deviation of toes	Molto spesso (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	Spesso (30–79%)
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Mesomelic arm shortening	Spesso (30–79%)
Short shinbone	Spesso (30–79%)
Small heel bone	Spesso (30–79%)
Acetabular dysplasia	A volte (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	A volte (5–29%)
Hip dislocation	A volte (5–29%)
Partial hip dislocation	A volte (5–29%)
Radial deviation of the hand	Non registrato
Short finger bones	Non registrato
Shortened long bone of hand	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Sempre
Small retruded chin	Sempre
Absence of lower central incisor	Molto spesso (80–99%)
Cleft lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	Spesso (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	Spesso (30–79%)
Cleft palate	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Absence of premolar	A volte (5–29%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	Non registrato
High palate	Non registrato
Prominent nose	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal respiratory distress	Spesso (30–79%)
Obstructive lung disease	Spesso (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	A volte (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	A volte (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Spesso (30–79%)
Abnormality of the voice	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EIF4A3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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