Özellikler

EIF4A3 ile ilişkili özellikler

eukaryotic translation initiation factor 4A3

Human Phenotype Ontology, EIF4A3 ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short big toe	Her zaman
Underdeveloped outer large forearm bone	Her zaman
Absent/small thumb	Çok sık (%80–99)
Club feet	Çok sık (%80–99)
Mesomelic leg shortening	Çok sık (%80–99)
Short 5th finger	Çok sık (%80–99)
Short calf bone	Çok sık (%80–99)
Short thumb	Çok sık (%80–99)
Small hypothenar eminence	Çok sık (%80–99)
Small thenar eminence	Çok sık (%80–99)
Tibial deviation of toes	Çok sık (%80–99)
Attachment of thumb close to wrist	Sık (%30–79)
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Mesomelic arm shortening	Sık (%30–79)
Short shinbone	Sık (%30–79)
Small heel bone	Sık (%30–79)
Acetabular dysplasia	Bazen (%5–29)
Fused 4th-5th long bones of hand	Bazen (%5–29)
Hip dislocation	Bazen (%5–29)
Partial hip dislocation	Bazen (%5–29)
Radial deviation of the hand	Kaydedilmedi
Short finger bones	Kaydedilmedi
Shortened long bone of hand	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Her zaman
Small retruded chin	Her zaman
Absence of lower central incisor	Çok sık (%80–99)
Cleft lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Absence of lower lateral incisor	Sık (%30–79)
Absence of upper lateral incisor	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Pierre-Robin sequence	Sık (%30–79)
Absence of premolar	Bazen (%5–29)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft of lower gum ridge	Kaydedilmedi
High palate	Kaydedilmedi
Prominent nose	Kaydedilmedi

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal respiratory distress	Sık (%30–79)
Obstructive lung disease	Sık (%30–79)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	Bazen (%5–29)
Aplasia of the epiglottis	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped ears	Çok sık (%80–99)
Low-set ears	Kaydedilmedi
Prominent ear	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse voice	Sık (%30–79)
Abnormality of the voice	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short stature	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: EIF4A3 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al