특성

EIF4A3 연관 특성

eukaryotic translation initiation factor 4A3

인간 표현형 온톨로지가 EIF4A3에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Short big toe	항상
Underdeveloped outer large forearm bone	항상
Absent/small thumb	매우 자주 (80–99%)
Club feet	매우 자주 (80–99%)
Mesomelic leg shortening	매우 자주 (80–99%)
Short 5th finger	매우 자주 (80–99%)
Short calf bone	매우 자주 (80–99%)
Short thumb	매우 자주 (80–99%)
Small hypothenar eminence	매우 자주 (80–99%)
Small thenar eminence	매우 자주 (80–99%)
Tibial deviation of toes	매우 자주 (80–99%)
Attachment of thumb close to wrist	자주 (30–79%)
Curvature of little finger	자주 (30–79%)
Mesomelic arm shortening	자주 (30–79%)
Short shinbone	자주 (30–79%)
Small heel bone	자주 (30–79%)
Acetabular dysplasia	가끔 (5–29%)
Fused 4th-5th long bones of hand	가끔 (5–29%)
Hip dislocation	가끔 (5–29%)
Partial hip dislocation	가끔 (5–29%)
Radial deviation of the hand	기록되지 않음
Short finger bones	기록되지 않음
Shortened long bone of hand	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Little lower jaw	항상
Small retruded chin	항상
Absence of lower central incisor	매우 자주 (80–99%)
Cleft lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Narrow mouth	매우 자주 (80–99%)
Absence of lower lateral incisor	자주 (30–79%)
Absence of upper lateral incisor	자주 (30–79%)
Cleft palate	자주 (30–79%)
Pierre-Robin sequence	자주 (30–79%)
Absence of premolar	가끔 (5–29%)
Bifid uvula	가끔 (5–29%)
Cleft of lower gum ridge	기록되지 않음
High palate	기록되지 않음
Prominent nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Neonatal respiratory distress	자주 (30–79%)
Obstructive lung disease	자주 (30–79%)
Abnormal aryepiglottic fold morphology	가끔 (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the Epiglottis	가끔 (5–29%)
Aplasia of the epiglottis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	자주 (30–79%)
Feeding difficulties in infancy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	자주 (30–79%)
Abnormality of the voice	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Short stature	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EIF4A3에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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