Traits

Traits linked to DSG2

desmoglein 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to DSG2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Sempre
Increased left ventricular end-diastolic volume	Sempre
Left bundle branch block	Sempre
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Sempre
Stretched and thinned heart muscle	Sempre
Ventricular arrhythmia	Sempre
Left ventricular systolic dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Abnormal heart rate	Frequente (30–79%)
Epsilon wave	Frequente (30–79%)
Extra heart beat	Frequente (30–79%)
Palpitations	Frequente (30–79%)
Prolonged PR interval	Frequente (30–79%)
Ventricular tachycardia	Frequente (30–79%)
Complete right bundle branch block	Por vezes (5–29%)
Increased circulating troponin I concentration	Por vezes (5–29%)
Sudden cardiac death	Por vezes (5–29%)
Right ventricular cardiomyopathy	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
EMG abnormality	Por vezes (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Por vezes (5–29%)
Muscle tissue disease	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Breathing difficulty	Sempre
Exertional breathlessness	Frequente (30–79%)
Orthopnea	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Fatigue	Frequente (30–79%)
Chest pain	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Elevated circulating CK-MB concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Thromboembolic stroke	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSG2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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