Rysy

Rysy spojené s DSG2

desmoglein 2

Human Phenotype Ontology spojuje s DSG2 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Vždy
Increased left ventricular end-diastolic volume	Vždy
Left bundle branch block	Vždy
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Vždy
Stretched and thinned heart muscle	Vždy
Ventricular arrhythmia	Vždy
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Epsilon wave	Často (30–79 %)
Extra heart beat	Často (30–79 %)
Palpitations	Často (30–79 %)
Prolonged PR interval	Často (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Často (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Increased circulating troponin I concentration	Někdy (5–29 %)
Sudden cardiac death	Někdy (5–29 %)
Right ventricular cardiomyopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulty	Vždy
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Chest pain	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Fluid retention	Často (30–79 %)
Elevated circulating CK-MB concentration	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DSG2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test