Traits

Traits linked to DSG2

desmoglein 2

The Human Phenotype Ontology links 29 traits to DSG2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Altijd
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altijd
Left bundle branch block	Altijd
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Altijd
Stretched and thinned heart muscle	Altijd
Ventricular arrhythmia	Altijd
Left ventricular systolic dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Abnormal heart rate	Vaak (30–79%)
Epsilon wave	Vaak (30–79%)
Extra heart beat	Vaak (30–79%)
Palpitations	Vaak (30–79%)
Prolonged PR interval	Vaak (30–79%)
Ventricular tachycardia	Vaak (30–79%)
Complete right bundle branch block	Soms (5–29%)
Increased circulating troponin I concentration	Soms (5–29%)
Sudden cardiac death	Soms (5–29%)
Right ventricular cardiomyopathy	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
EMG abnormality	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Breathing difficulty	Altijd
Exertional breathlessness	Vaak (30–79%)
Orthopnea	Vaak (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fatigue	Vaak (30–79%)
Chest pain	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Fluid retention	Vaak (30–79%)
Elevated circulating CK-MB concentration	Soms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Thromboembolic stroke	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSG2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen