Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin DSG2 yhdistetyt ominaisuudet
desmoglein 2
Human Phenotype Ontology yhdistää DSG2-geeniin 29 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Cardiac failure | Aina |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | Aina |
| Left bundle branch block | Aina |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | Aina |
| Stretched and thinned heart muscle | Aina |
| Ventricular arrhythmia | Aina |
| Left ventricular systolic dysfunction | Hyvin usein (80–99%) |
| Abnormal heart rate | Usein (30–79%) |
| Epsilon wave | Usein (30–79%) |
| Extra heart beat | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Prolonged PR interval | Usein (30–79%) |
| Ventricular tachycardia | Usein (30–79%) |
| Complete right bundle branch block | Joskus (5–29%) |
| Increased circulating troponin I concentration | Joskus (5–29%) |
| Sudden cardiac death | Joskus (5–29%) |
| Right ventricular cardiomyopathy | Ei kirjattu |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| EMG abnormality | Joskus (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | Joskus (5–29%) |
| Muscle tissue disease | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulty | Aina |
| Exertional breathlessness | Usein (30–79%) |
| Orthopnea | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fatigue | Usein (30–79%) |
| Chest pain | Joskus (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Fluid retention | Usein (30–79%) |
| Elevated circulating CK-MB concentration | Joskus (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Joskus (5–29%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DSG2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa