Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DSG2 susiję požymiai

desmoglein 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su DSG2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureVisada
Increased left ventricular end-diastolic volumeVisada
Left bundle branch blockVisada
Severely reduced left ventricular ejection fractionVisada
Stretched and thinned heart muscleVisada
Ventricular arrhythmiaVisada
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Epsilon waveDažnai (30–79%)
Extra heart beatDažnai (30–79%)
PalpitationsDažnai (30–79%)
Prolonged PR intervalDažnai (30–79%)
Ventricular tachycardiaDažnai (30–79%)
Complete right bundle branch blockKartais (5–29%)
Increased circulating troponin I concentrationKartais (5–29%)
Sudden cardiac deathKartais (5–29%)
Right ventricular cardiomyopathyNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyVisada
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)
Chest painKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fluid retentionDažnai (30–79%)
Elevated circulating CK-MB concentrationKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DSG2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test