Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DSG2

desmoglein 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 kjennetegn til DSG2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cardiac failure	Alltid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Left bundle branch block	Alltid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Ventricular arrhythmia	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Epsilon wave	Ofte (30–79 %)
Extra heart beat	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Prolonged PR interval	Ofte (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Noen ganger (5–29 %)
Increased circulating troponin I concentration	Noen ganger (5–29 %)
Sudden cardiac death	Noen ganger (5–29 %)
Right ventricular cardiomyopathy	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Breathing difficulty	Alltid
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating CK-MB concentration	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Thromboembolic stroke	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DSG2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test