Egenskaber

Egenskaber knyttet til DSG2

desmoglein 2

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til DSG2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Altid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Altid
Left bundle branch block	Altid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Altid
Stretched and thinned heart muscle	Altid
Ventricular arrhythmia	Altid
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Epsilon wave	Ofte (30–79 %)
Extra heart beat	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Prolonged PR interval	Ofte (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofte (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Increased circulating troponin I concentration	Nogle gange (5–29 %)
Sudden cardiac death	Nogle gange (5–29 %)
Right ventricular cardiomyopathy	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Altid
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Chest pain	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating CK-MB concentration	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DSG2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test