Merkmale

Mit DSG2 verknüpfte Merkmale

desmoglein 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit DSG2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Immer
Increased left ventricular end-diastolic volume	Immer
Left bundle branch block	Immer
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Immer
Stretched and thinned heart muscle	Immer
Ventricular arrhythmia	Immer
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Epsilon wave	Häufig (30–79 %)
Extra heart beat	Häufig (30–79 %)
Palpitations	Häufig (30–79 %)
Prolonged PR interval	Häufig (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Häufig (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Increased circulating troponin I concentration	Manchmal (5–29 %)
Sudden cardiac death	Manchmal (5–29 %)
Right ventricular cardiomyopathy	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulty	Immer
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Chest pain	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating CK-MB concentration	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DSG2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen