Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DSG2 seotud tunnused

desmoglein 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DSG2 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureAlati
Increased left ventricular end-diastolic volumeAlati
Left bundle branch blockAlati
Severely reduced left ventricular ejection fractionAlati
Stretched and thinned heart muscleAlati
Ventricular arrhythmiaAlati
Left ventricular systolic dysfunctionVäga sageli (80–99%)
Abnormal heart rateSageli (30–79%)
Epsilon waveSageli (30–79%)
Extra heart beatSageli (30–79%)
PalpitationsSageli (30–79%)
Prolonged PR intervalSageli (30–79%)
Ventricular tachycardiaSageli (30–79%)
Complete right bundle branch blockMõnikord (5–29%)
Increased circulating troponin I concentrationMõnikord (5–29%)
Sudden cardiac deathMõnikord (5–29%)
Right ventricular cardiomyopathyPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG abnormalityMõnikord (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaMõnikord (5–29%)
Muscle tissue diseaseMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultyAlati
Exertional breathlessnessSageli (30–79%)
OrthopneaSageli (30–79%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueSageli (30–79%)
Chest painMõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Fluid retentionSageli (30–79%)
Elevated circulating CK-MB concentrationMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Thromboembolic strokeMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DSG2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test