Trăsături

Trăsături asociate cu DSG2

desmoglein 2

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu DSG2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cardiac failure	Întotdeauna
Increased left ventricular end-diastolic volume	Întotdeauna
Left bundle branch block	Întotdeauna
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Întotdeauna
Stretched and thinned heart muscle	Întotdeauna
Ventricular arrhythmia	Întotdeauna
Left ventricular systolic dysfunction	Foarte des (80–99%)
Abnormal heart rate	Des (30–79%)
Epsilon wave	Des (30–79%)
Extra heart beat	Des (30–79%)
Palpitations	Des (30–79%)
Prolonged PR interval	Des (30–79%)
Ventricular tachycardia	Des (30–79%)
Complete right bundle branch block	Uneori (5–29%)
Increased circulating troponin I concentration	Uneori (5–29%)
Sudden cardiac death	Uneori (5–29%)
Right ventricular cardiomyopathy	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG abnormality	Uneori (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Uneori (5–29%)
Muscle tissue disease	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulty	Întotdeauna
Exertional breathlessness	Des (30–79%)
Orthopnea	Des (30–79%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Des (30–79%)
Chest pain	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fluid retention	Des (30–79%)
Elevated circulating CK-MB concentration	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Thromboembolic stroke	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DSG2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu