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Traits
Traits linked to DSG2
desmoglein 2
The Human Phenotype Ontology links 29 traits to DSG2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Cardiac failure | 항상 |
| Increased left ventricular end-diastolic volume | 항상 |
| Left bundle branch block | 항상 |
| Severely reduced left ventricular ejection fraction | 항상 |
| Stretched and thinned heart muscle | 항상 |
| Ventricular arrhythmia | 항상 |
| Left ventricular systolic dysfunction | 매우 자주 (80–99%) |
| Abnormal heart rate | 자주 (30–79%) |
| Epsilon wave | 자주 (30–79%) |
| Extra heart beat | 자주 (30–79%) |
| Palpitations | 자주 (30–79%) |
| Prolonged PR interval | 자주 (30–79%) |
| Ventricular tachycardia | 자주 (30–79%) |
| Complete right bundle branch block | 가끔 (5–29%) |
| Increased circulating troponin I concentration | 가끔 (5–29%) |
| Sudden cardiac death | 가끔 (5–29%) |
| Right ventricular cardiomyopathy | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| EMG abnormality | 가끔 (5–29%) |
| Loss of fat tissue in localized area | 가끔 (5–29%) |
| Muscle tissue disease | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Breathing difficulty | 항상 |
| Exertional breathlessness | 자주 (30–79%) |
| Orthopnea | 자주 (30–79%) |
Constitutional symptom
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fatigue | 자주 (30–79%) |
| Chest pain | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Fluid retention | 자주 (30–79%) |
| Elevated circulating CK-MB concentration | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | 가끔 (5–29%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DSG2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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