Egenskaper

Egenskaper kopplade till DSG2

desmoglein 2

Human Phenotype Ontology kopplar 29 egenskaper till DSG2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cardiac failure	Alltid
Increased left ventricular end-diastolic volume	Alltid
Left bundle branch block	Alltid
Severely reduced left ventricular ejection fraction	Alltid
Stretched and thinned heart muscle	Alltid
Ventricular arrhythmia	Alltid
Left ventricular systolic dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofta (30–79 %)
Epsilon wave	Ofta (30–79 %)
Extra heart beat	Ofta (30–79 %)
Palpitations	Ofta (30–79 %)
Prolonged PR interval	Ofta (30–79 %)
Ventricular tachycardia	Ofta (30–79 %)
Complete right bundle branch block	Ibland (5–29 %)
Increased circulating troponin I concentration	Ibland (5–29 %)
Sudden cardiac death	Ibland (5–29 %)
Right ventricular cardiomyopathy	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG abnormality	Ibland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Ibland (5–29 %)
Muscle tissue disease	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Breathing difficulty	Alltid
Exertional breathlessness	Ofta (30–79 %)
Orthopnea	Ofta (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fatigue	Ofta (30–79 %)
Chest pain	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fluid retention	Ofta (30–79 %)
Elevated circulating CK-MB concentration	Ibland (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Thromboembolic stroke	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DSG2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test