Características

Características associadas a DSG1

desmoglein 1

A Human Phenotype Ontology associa 34 características a DSG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Acantholysis	Sempre
Detachment of nail	Sempre
Excessive sweating	Sempre
Hypergranulosis	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Orthokeratotic hyperkeratosis	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Yellow nails	Sempre
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Abnormality of the nail	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Food allergy	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Recurrent skin infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmoplantar blistering	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Multiple muscular ventricular septal defects	Frequente (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Malabsorption	Sempre
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
High blood sodium levels	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Reduced circulating growth hormone concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DSG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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