Rysy

Rysy spojené s DSG1

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s DSG1 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Acantholysis	Vždy
Detachment of nail	Vždy
Excessive sweating	Vždy
Hypergranulosis	Vždy
Ichthyosis	Vždy
Orthokeratosis	Vždy
Orthokeratotic hyperkeratosis	Vždy
Poor nail formation	Vždy
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Vždy
Thickening of upper layer of skin	Vždy
Yellow nails	Vždy
Abnormality of the hair	Často (30–79 %)
Abnormality of the nail	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Food allergy	Vždy
Psoriasiform dermatitis	Vždy
Recurrent respiratory infections	Vždy
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Vždy
Recurrent skin infections	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Palmoplantar blistering	Vždy
Thickening of palms and soles	Vždy
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Vždy

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Multiple muscular ventricular septal defects	Často (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Často (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Malabsorption	Vždy
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
High blood sodium levels	Vždy
Low albumin	Vždy

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgE concentration	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Reduced circulating growth hormone concentration	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DSG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test