Egenskaber

Egenskaber knyttet til DSG1

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til DSG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acantholysis	Altid
Detachment of nail	Altid
Excessive sweating	Altid
Hypergranulosis	Altid
Ichthyosis	Altid
Orthokeratosis	Altid
Orthokeratotic hyperkeratosis	Altid
Poor nail formation	Altid
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Altid
Thickening of upper layer of skin	Altid
Yellow nails	Altid
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Food allergy	Altid
Psoriasiform dermatitis	Altid
Recurrent respiratory infections	Altid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Altid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmoplantar blistering	Altid
Thickening of palms and soles	Altid
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Altid

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple muscular ventricular septal defects	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Malabsorption	Altid
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Altid
Growth delay	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood sodium levels	Altid
Low albumin	Altid

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgE concentration	Altid

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced circulating growth hormone concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DSG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test