İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DSG1 ile ilişkili özellikler

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology, DSG1 ile ilişkili 34 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcantholysisHer zaman
Detachment of nailHer zaman
Excessive sweatingHer zaman
HypergranulosisHer zaman
IchthyosisHer zaman
OrthokeratosisHer zaman
Orthokeratotic hyperkeratosisHer zaman
Poor nail formationHer zaman
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palmHer zaman
Thickening of upper layer of skinHer zaman
Yellow nailsHer zaman
Abnormality of the hairSık (%30–79)
Abnormality of the nailSık (%30–79)
Sparse hairSık (%30–79)

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Food allergyHer zaman
Psoriasiform dermatitisHer zaman
Recurrent respiratory infectionsHer zaman
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseHer zaman
Recurrent skin infectionsSık (%30–79)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Palmoplantar blisteringHer zaman
Thickening of palms and solesHer zaman
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesHer zaman

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Multiple muscular ventricular septal defectsSık (%30–79)
Narrowing of pulmonic valveSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
MalabsorptionHer zaman
Eosinophilic infiltration of the esophagusSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Faltering weightHer zaman
Growth delayKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
High blood sodium levelsHer zaman
Low albuminHer zaman

Abnormal cellular phenotype

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgE concentrationHer zaman

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headSık (%30–79)

Abnormality of the endocrine system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Reduced circulating growth hormone concentrationSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Global developmental delayHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DSG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al