Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DSG1 yhdistetyt ominaisuudet

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää DSG1-geeniin 34 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
AcantholysisAina
Detachment of nailAina
Excessive sweatingAina
HypergranulosisAina
IchthyosisAina
OrthokeratosisAina
Orthokeratotic hyperkeratosisAina
Poor nail formationAina
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palmAina
Thickening of upper layer of skinAina
Yellow nailsAina
Abnormality of the hairUsein (30–79%)
Abnormality of the nailUsein (30–79%)
Sparse hairUsein (30–79%)

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Food allergyAina
Psoriasiform dermatitisAina
Recurrent respiratory infectionsAina
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAina
Recurrent skin infectionsUsein (30–79%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Palmoplantar blisteringAina
Thickening of palms and solesAina
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesAina

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Multiple muscular ventricular septal defectsUsein (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
MalabsorptionAina
Eosinophilic infiltration of the esophagusUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightAina
Growth delayEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
High blood sodium levelsAina
Low albuminAina

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgE concentrationAina

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headUsein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Reduced circulating growth hormone concentrationUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delayAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DSG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test