Tratti

Tratti collegati a DSG1

desmoglein 1

La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a DSG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Acantholysis	Sempre
Detachment of nail	Sempre
Excessive sweating	Sempre
Hypergranulosis	Sempre
Ichthyosis	Sempre
Orthokeratosis	Sempre
Orthokeratotic hyperkeratosis	Sempre
Poor nail formation	Sempre
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Yellow nails	Sempre
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Abnormality of the nail	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Food allergy	Sempre
Psoriasiform dermatitis	Sempre
Recurrent respiratory infections	Sempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Sempre
Recurrent skin infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmoplantar blistering	Sempre
Thickening of palms and soles	Sempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Sempre

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple muscular ventricular septal defects	Spesso (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Malabsorption	Sempre
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
High blood sodium levels	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgE concentration	Sempre

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Reduced circulating growth hormone concentration	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DSG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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