Cechy

Cechy powiązane z DSG1

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology łączy z DSG1 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Acantholysis	Zawsze
Detachment of nail	Zawsze
Excessive sweating	Zawsze
Hypergranulosis	Zawsze
Ichthyosis	Zawsze
Orthokeratosis	Zawsze
Orthokeratotic hyperkeratosis	Zawsze
Poor nail formation	Zawsze
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Zawsze
Thickening of upper layer of skin	Zawsze
Yellow nails	Zawsze
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Abnormality of the nail	Często (30–79%)
Sparse hair	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Food allergy	Zawsze
Psoriasiform dermatitis	Zawsze
Recurrent respiratory infections	Zawsze
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Zawsze
Recurrent skin infections	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Palmoplantar blistering	Zawsze
Thickening of palms and soles	Zawsze
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Zawsze

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Multiple muscular ventricular septal defects	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Malabsorption	Zawsze
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Growth delay	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
High blood sodium levels	Zawsze
Low albumin	Zawsze

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgE concentration	Zawsze

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Reduced circulating growth hormone concentration	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Global developmental delay	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DSG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test