Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DSG1

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til DSG1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acantholysis	Alltid
Detachment of nail	Alltid
Excessive sweating	Alltid
Hypergranulosis	Alltid
Ichthyosis	Alltid
Orthokeratosis	Alltid
Orthokeratotic hyperkeratosis	Alltid
Poor nail formation	Alltid
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Alltid
Thickening of upper layer of skin	Alltid
Yellow nails	Alltid
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the nail	Ofte (30–79 %)
Sparse hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Food allergy	Alltid
Psoriasiform dermatitis	Alltid
Recurrent respiratory infections	Alltid
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Alltid
Recurrent skin infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Palmoplantar blistering	Alltid
Thickening of palms and soles	Alltid
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Alltid

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple muscular ventricular septal defects	Ofte (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Malabsorption	Alltid
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight	Alltid
Growth delay	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood sodium levels	Alltid
Low albumin	Alltid

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgE concentration	Alltid

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced circulating growth hormone concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Global developmental delay	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DSG1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test