Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan DSG1
desmoglein 1
De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan DSG1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of the integument
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Acantholysis | Altijd |
| Detachment of nail | Altijd |
| Excessive sweating | Altijd |
| Hypergranulosis | Altijd |
| Ichthyosis | Altijd |
| Orthokeratosis | Altijd |
| Orthokeratotic hyperkeratosis | Altijd |
| Poor nail formation | Altijd |
| Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm | Altijd |
| Thickening of upper layer of skin | Altijd |
| Yellow nails | Altijd |
| Abnormality of the hair | Vaak (30–79%) |
| Abnormality of the nail | Vaak (30–79%) |
| Sparse hair | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the immune system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Food allergy | Altijd |
| Psoriasiform dermatitis | Altijd |
| Recurrent respiratory infections | Altijd |
| Red scaly skin caused by inflammatory skin disease | Altijd |
| Recurrent skin infections | Vaak (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Palmoplantar blistering | Altijd |
| Thickening of palms and soles | Altijd |
| Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles | Altijd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Multiple muscular ventricular septal defects | Vaak (30–79%) |
| Narrowing of pulmonic valve | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Malabsorption | Altijd |
| Eosinophilic infiltration of the esophagus | Vaak (30–79%) |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Faltering weight | Altijd |
| Growth delay | Niet vastgelegd |
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| High blood sodium levels | Altijd |
| Low albumin | Altijd |
Abnormal cellular phenotype
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased circulating IgE concentration | Altijd |
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Reduced circulating growth hormone concentration | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Global developmental delay | Altijd |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DSG1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken