Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DSG1 susiję požymiai

desmoglein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su DSG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcantholysisVisada
Detachment of nailVisada
Excessive sweatingVisada
HypergranulosisVisada
IchthyosisVisada
OrthokeratosisVisada
Orthokeratotic hyperkeratosisVisada
Poor nail formationVisada
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palmVisada
Thickening of upper layer of skinVisada
Yellow nailsVisada
Abnormality of the hairDažnai (30–79%)
Abnormality of the nailDažnai (30–79%)
Sparse hairDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Food allergyVisada
Psoriasiform dermatitisVisada
Recurrent respiratory infectionsVisada
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseVisada
Recurrent skin infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Palmoplantar blisteringVisada
Thickening of palms and solesVisada
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesVisada

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multiple muscular ventricular septal defectsDažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
MalabsorptionVisada
Eosinophilic infiltration of the esophagusDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Growth delayNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High blood sodium levelsVisada
Low albuminVisada

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgE concentrationVisada

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Reduced circulating growth hormone concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DSG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test