Rasgos

Rasgos asociados a DSG1

desmoglein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a DSG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acantholysis	Siempre
Detachment of nail	Siempre
Excessive sweating	Siempre
Hypergranulosis	Siempre
Ichthyosis	Siempre
Orthokeratosis	Siempre
Orthokeratotic hyperkeratosis	Siempre
Poor nail formation	Siempre
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Siempre
Thickening of upper layer of skin	Siempre
Yellow nails	Siempre
Abnormality of the hair	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of the nail	Frecuente (30–79 %)
Sparse hair	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Food allergy	Siempre
Psoriasiform dermatitis	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Siempre
Recurrent skin infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Palmoplantar blistering	Siempre
Thickening of palms and soles	Siempre
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Siempre

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Multiple muscular ventricular septal defects	Frecuente (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Malabsorption	Siempre
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Siempre
Growth delay	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
High blood sodium levels	Siempre
Low albumin	Siempre

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased circulating IgE concentration	Siempre

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Reduced circulating growth hormone concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Global developmental delay	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DSG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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