Merkmale

Mit DSG1 verknüpfte Merkmale

desmoglein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit DSG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acantholysis	Immer
Detachment of nail	Immer
Excessive sweating	Immer
Hypergranulosis	Immer
Ichthyosis	Immer
Orthokeratosis	Immer
Orthokeratotic hyperkeratosis	Immer
Poor nail formation	Immer
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
Yellow nails	Immer
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the nail	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Food allergy	Immer
Psoriasiform dermatitis	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Immer
Recurrent skin infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmoplantar blistering	Immer
Thickening of palms and soles	Immer
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Immer

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple muscular ventricular septal defects	Häufig (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valve	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Malabsorption	Immer
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood sodium levels	Immer
Low albumin	Immer

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgE concentration	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Reduced circulating growth hormone concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DSG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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