Trăsături

Trăsături asociate cu DSG1

desmoglein 1

Human Phenotype Ontology asociază 34 trăsături cu DSG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acantholysis	Întotdeauna
Detachment of nail	Întotdeauna
Excessive sweating	Întotdeauna
Hypergranulosis	Întotdeauna
Ichthyosis	Întotdeauna
Orthokeratosis	Întotdeauna
Orthokeratotic hyperkeratosis	Întotdeauna
Poor nail formation	Întotdeauna
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palm	Întotdeauna
Thickening of upper layer of skin	Întotdeauna
Yellow nails	Întotdeauna
Abnormality of the hair	Des (30–79%)
Abnormality of the nail	Des (30–79%)
Sparse hair	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Food allergy	Întotdeauna
Psoriasiform dermatitis	Întotdeauna
Recurrent respiratory infections	Întotdeauna
Red scaly skin caused by inflammatory skin disease	Întotdeauna
Recurrent skin infections	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmoplantar blistering	Întotdeauna
Thickening of palms and soles	Întotdeauna
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles	Întotdeauna

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple muscular ventricular septal defects	Des (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Malabsorption	Întotdeauna
Eosinophilic infiltration of the esophagus	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna
Growth delay	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High blood sodium levels	Întotdeauna
Low albumin	Întotdeauna

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgE concentration	Întotdeauna

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced circulating growth hormone concentration	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DSG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu