Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DSG1 seotud tunnused

desmoglein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DSG1 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AcantholysisAlati
Detachment of nailAlati
Excessive sweatingAlati
HypergranulosisAlati
IchthyosisAlati
OrthokeratosisAlati
Orthokeratotic hyperkeratosisAlati
Poor nail formationAlati
Streaks of hyperkeratosis along each finger onto the palmAlati
Thickening of upper layer of skinAlati
Yellow nailsAlati
Abnormality of the hairSageli (30–79%)
Abnormality of the nailSageli (30–79%)
Sparse hairSageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Food allergyAlati
Psoriasiform dermatitisAlati
Recurrent respiratory infectionsAlati
Red scaly skin caused by inflammatory skin diseaseAlati
Recurrent skin infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Palmoplantar blisteringAlati
Thickening of palms and solesAlati
Thickening of the outer layer of the skin of the palms and solesAlati

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multiple muscular ventricular septal defectsSageli (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
MalabsorptionAlati
Eosinophilic infiltration of the esophagusSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightAlati
Growth delayPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
High blood sodium levelsAlati
Low albuminAlati

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgE concentrationAlati

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headSageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Reduced circulating growth hormone concentrationSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DSG1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test