Características

Características associadas a DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

A Human Phenotype Ontology associa 45 características a DOCK7, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epileptic encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Autism	Frequente (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Frequente (30–79%)
Generalized tonic seizure	Frequente (30–79%)
Grand mal seizures	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Jerking	Frequente (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Frequente (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Frequente (30–79%)
Poor eye contact	Frequente (30–79%)
Poor speech	Frequente (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Frequente (30–79%)
Tonic seizure	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Low frontal hairline	Sempre
Broad nasal tip	Frequente (30–79%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Double eyebrow	Frequente (30–79%)
Drooping lower lip	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Fullness around the eyes	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Monobrow	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Frequente (30–79%)
Nasal tip, upturned	Frequente (30–79%)
Prominent nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short philtrum	Frequente (30–79%)
Thick eyebrow	Frequente (30–79%)
Abnormal spaced incisors	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped ears	Sempre
Large earlobe	Por vezes (5–29%)
Prominent ear helix	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Sempre
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Supravalvular aortic stenosis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DOCK7 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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