Tratti

Tratti collegati a DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

La Human Phenotype Ontology collega 45 tratti a DOCK7, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epileptic encephalopathy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Absent speech development	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Spesso (30–79%)
Generalized tonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Jerking	Spesso (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Spesso (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Spesso (30–79%)
Poor eye contact	Spesso (30–79%)
Poor speech	Spesso (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Spesso (30–79%)
Tonic seizure	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Low frontal hairline	Sempre
Broad nasal tip	Spesso (30–79%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Double eyebrow	Spesso (30–79%)
Drooping lower lip	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Fullness around the eyes	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Monobrow	Spesso (30–79%)
Narrow forehead	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Prominent nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short philtrum	Spesso (30–79%)
Thick eyebrow	Spesso (30–79%)
Abnormal spaced incisors	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped ears	Sempre
Large earlobe	A volte (5–29%)
Prominent ear helix	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Sempre
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Supravalvular aortic stenosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DOCK7 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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