Trăsături

Trăsături asociate cu DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology asociază 45 trăsături cu DOCK7, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Epileptic encephalopathy	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Absent speech development	Des (30–79%)
Autism	Des (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Des (30–79%)
Generalized tonic seizure	Des (30–79%)
Grand mal seizures	Des (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Intellectual disability	Des (30–79%)
Jerking	Des (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Des (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Des (30–79%)
Poor eye contact	Des (30–79%)
Poor speech	Des (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Des (30–79%)
Tonic seizure	Des (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low frontal hairline	Întotdeauna
Broad nasal tip	Des (30–79%)
Bulbous nose	Des (30–79%)
Corners of eye widely separated	Des (30–79%)
Double eyebrow	Des (30–79%)
Drooping lower lip	Des (30–79%)
Full lips	Des (30–79%)
Fullness around the eyes	Des (30–79%)
Long eyelashes	Des (30–79%)
Monobrow	Des (30–79%)
Narrow forehead	Des (30–79%)
Nasal tip, upturned	Des (30–79%)
Prominent nasal bridge	Des (30–79%)
Short philtrum	Des (30–79%)
Thick eyebrow	Des (30–79%)
Abnormal spaced incisors	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally shaped ears	Întotdeauna
Large earlobe	Uneori (5–29%)
Prominent ear helix	Uneori (5–29%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Întotdeauna
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Supravalvular aortic stenosis	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu DOCK7 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu