Rasgos

Rasgos asociados a DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a DOCK7, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epileptic encephalopathy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Absent speech development	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Frecuente (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Jerking	Frecuente (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Frecuente (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Frecuente (30–79 %)
Poor eye contact	Frecuente (30–79 %)
Poor speech	Frecuente (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Tonic seizure	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low frontal hairline	Siempre
Broad nasal tip	Frecuente (30–79 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Double eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Drooping lower lip	Frecuente (30–79 %)
Full lips	Frecuente (30–79 %)
Fullness around the eyes	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Monobrow	Frecuente (30–79 %)
Narrow forehead	Frecuente (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Frecuente (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short philtrum	Frecuente (30–79 %)
Thick eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Abnormal spaced incisors	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped ears	Siempre
Large earlobe	A veces (5–29 %)
Prominent ear helix	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Siempre
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Supravalvular aortic stenosis	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DOCK7 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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