İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

DOCK7 ile ilişkili özellikler

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology, DOCK7 ile ilişkili 45 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Epileptic encephalopathyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
Absent speech developmentSık (%30–79)
AutismSık (%30–79)
Focal impaired awareness seizureSık (%30–79)
Generalized tonic seizureSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Hypoplasia of the ponsSık (%30–79)
HypsarrhythmiaSık (%30–79)
Infantile spasmsSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
JerkingSık (%30–79)
Multifocal epileptiform dischargesSık (%30–79)
Occipital cortical atrophySık (%30–79)
Poor eye contactSık (%30–79)
Poor speechSık (%30–79)
Sudden loss of muscle toneSık (%30–79)
Tonic seizureSık (%30–79)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
Inability to walkBazen (%5–29)
Repetitive movementsBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low frontal hairlineHer zaman
Broad nasal tipSık (%30–79)
Bulbous noseSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedSık (%30–79)
Double eyebrowSık (%30–79)
Drooping lower lipSık (%30–79)
Full lipsSık (%30–79)
Fullness around the eyesSık (%30–79)
Long eyelashesSık (%30–79)
MonobrowSık (%30–79)
Narrow foreheadSık (%30–79)
Nasal tip, upturnedSık (%30–79)
Prominent nasal bridgeSık (%30–79)
Short philtrumSık (%30–79)
Thick eyebrowSık (%30–79)
Abnormal spaced incisorsBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped earsHer zaman
Large earlobeBazen (%5–29)
Prominent ear helixBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairmentHer zaman
Absence of eyeballsBazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Supravalvular aortic stenosisSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Low muscle toneSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DOCK7 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al