Caractéristiques

Caractéristiques liées à DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

La Human Phenotype Ontology associe 45 caractéristiques à DOCK7, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epileptic encephalopathy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Souvent (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability	Souvent (30–79 %)
Jerking	Souvent (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Souvent (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Souvent (30–79 %)
Poor eye contact	Souvent (30–79 %)
Poor speech	Souvent (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Souvent (30–79 %)
Tonic seizure	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Inability to walk	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low frontal hairline	Toujours
Broad nasal tip	Souvent (30–79 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Double eyebrow	Souvent (30–79 %)
Drooping lower lip	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Fullness around the eyes	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Monobrow	Souvent (30–79 %)
Narrow forehead	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short philtrum	Souvent (30–79 %)
Thick eyebrow	Souvent (30–79 %)
Abnormal spaced incisors	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped ears	Toujours
Large earlobe	Parfois (5–29 %)
Prominent ear helix	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Toujours
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Supravalvular aortic stenosis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DOCK7 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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