Cechy

Cechy powiązane z DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology łączy z DOCK7 45 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Epileptic encephalopathy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Absent speech development	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Często (30–79%)
Generalized tonic seizure	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Jerking	Często (30–79%)
Multifocal epileptiform discharges	Często (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Często (30–79%)
Poor eye contact	Często (30–79%)
Poor speech	Często (30–79%)
Sudden loss of muscle tone	Często (30–79%)
Tonic seizure	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Low frontal hairline	Zawsze
Broad nasal tip	Często (30–79%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Corners of eye widely separated	Często (30–79%)
Double eyebrow	Często (30–79%)
Drooping lower lip	Często (30–79%)
Full lips	Często (30–79%)
Fullness around the eyes	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Monobrow	Często (30–79%)
Narrow forehead	Często (30–79%)
Nasal tip, upturned	Często (30–79%)
Prominent nasal bridge	Często (30–79%)
Short philtrum	Często (30–79%)
Thick eyebrow	Często (30–79%)
Abnormal spaced incisors	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Abnormally shaped ears	Zawsze
Large earlobe	Czasami (5–29%)
Prominent ear helix	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Zawsze
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Supravalvular aortic stenosis	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DOCK7 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test