Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin DOCK7 yhdistetyt ominaisuudet

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology yhdistää DOCK7-geeniin 45 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Epileptic encephalopathyAina
Global developmental delayAina
Absent speech developmentUsein (30–79%)
AutismUsein (30–79%)
Focal impaired awareness seizureUsein (30–79%)
Generalized tonic seizureUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Hypoplasia of the ponsUsein (30–79%)
HypsarrhythmiaUsein (30–79%)
Infantile spasmsUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
JerkingUsein (30–79%)
Multifocal epileptiform dischargesUsein (30–79%)
Occipital cortical atrophyUsein (30–79%)
Poor eye contactUsein (30–79%)
Poor speechUsein (30–79%)
Sudden loss of muscle toneUsein (30–79%)
Tonic seizureUsein (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumUsein (30–79%)
Brief seizures with staring spellsJoskus (5–29%)
Inability to walkJoskus (5–29%)
Repetitive movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low frontal hairlineAina
Broad nasal tipUsein (30–79%)
Bulbous noseUsein (30–79%)
Corners of eye widely separatedUsein (30–79%)
Double eyebrowUsein (30–79%)
Drooping lower lipUsein (30–79%)
Full lipsUsein (30–79%)
Fullness around the eyesUsein (30–79%)
Long eyelashesUsein (30–79%)
MonobrowUsein (30–79%)
Narrow foreheadUsein (30–79%)
Nasal tip, upturnedUsein (30–79%)
Prominent nasal bridgeUsein (30–79%)
Short philtrumUsein (30–79%)
Thick eyebrowUsein (30–79%)
Abnormal spaced incisorsJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped earsAina
Large earlobeJoskus (5–29%)
Prominent ear helixJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairmentAina
Absence of eyeballsJoskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Supravalvular aortic stenosisUsein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DOCK7-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test