Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology knytter 45 kjennetegn til DOCK7, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Epileptic encephalopathy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Absent speech development	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Jerking	Ofte (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Ofte (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Ofte (30–79 %)
Poor eye contact	Ofte (30–79 %)
Poor speech	Ofte (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Ofte (30–79 %)
Tonic seizure	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low frontal hairline	Alltid
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Double eyebrow	Ofte (30–79 %)
Drooping lower lip	Ofte (30–79 %)
Full lips	Ofte (30–79 %)
Fullness around the eyes	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Monobrow	Ofte (30–79 %)
Narrow forehead	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Short philtrum	Ofte (30–79 %)
Thick eyebrow	Ofte (30–79 %)
Abnormal spaced incisors	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally shaped ears	Alltid
Large earlobe	Noen ganger (5–29 %)
Prominent ear helix	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Alltid
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Supravalvular aortic stenosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DOCK7 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test