Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DOCK7 susiję požymiai

dedicator of cytokinesis 7

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 45 požymių su DOCK7, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Epileptic encephalopathyVisada
Global developmental delayVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
AutismDažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizureDažnai (30–79%)
Generalized tonic seizureDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Hypoplasia of the ponsDažnai (30–79%)
HypsarrhythmiaDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
JerkingDažnai (30–79%)
Multifocal epileptiform dischargesDažnai (30–79%)
Occipital cortical atrophyDažnai (30–79%)
Poor eye contactDažnai (30–79%)
Poor speechDažnai (30–79%)
Sudden loss of muscle toneDažnai (30–79%)
Tonic seizureDažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Inability to walkKartais (5–29%)
Repetitive movementsKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low frontal hairlineVisada
Broad nasal tipDažnai (30–79%)
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Double eyebrowDažnai (30–79%)
Drooping lower lipDažnai (30–79%)
Full lipsDažnai (30–79%)
Fullness around the eyesDažnai (30–79%)
Long eyelashesDažnai (30–79%)
MonobrowDažnai (30–79%)
Narrow foreheadDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Prominent nasal bridgeDažnai (30–79%)
Short philtrumDažnai (30–79%)
Thick eyebrowDažnai (30–79%)
Abnormal spaced incisorsKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped earsVisada
Large earlobeKartais (5–29%)
Prominent ear helixKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairmentVisada
Absence of eyeballsKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Supravalvular aortic stenosisDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DOCK7 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test