Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DOCK7 seotud tunnused

dedicator of cytokinesis 7

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DOCK7 45 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Epileptic encephalopathyAlati
Global developmental delayAlati
Absent speech developmentSageli (30–79%)
AutismSageli (30–79%)
Focal impaired awareness seizureSageli (30–79%)
Generalized tonic seizureSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Hypoplasia of the ponsSageli (30–79%)
HypsarrhythmiaSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
JerkingSageli (30–79%)
Multifocal epileptiform dischargesSageli (30–79%)
Occipital cortical atrophySageli (30–79%)
Poor eye contactSageli (30–79%)
Poor speechSageli (30–79%)
Sudden loss of muscle toneSageli (30–79%)
Tonic seizureSageli (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumSageli (30–79%)
Brief seizures with staring spellsMõnikord (5–29%)
Inability to walkMõnikord (5–29%)
Repetitive movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low frontal hairlineAlati
Broad nasal tipSageli (30–79%)
Bulbous noseSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedSageli (30–79%)
Double eyebrowSageli (30–79%)
Drooping lower lipSageli (30–79%)
Full lipsSageli (30–79%)
Fullness around the eyesSageli (30–79%)
Long eyelashesSageli (30–79%)
MonobrowSageli (30–79%)
Narrow foreheadSageli (30–79%)
Nasal tip, upturnedSageli (30–79%)
Prominent nasal bridgeSageli (30–79%)
Short philtrumSageli (30–79%)
Thick eyebrowSageli (30–79%)
Abnormal spaced incisorsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped earsAlati
Large earlobeMõnikord (5–29%)
Prominent ear helixMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairmentAlati
Absence of eyeballsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Supravalvular aortic stenosisSageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DOCK7 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test