Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology knytter 45 egenskaber til DOCK7, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Epileptic encephalopathyAltid
Global developmental delayAltid
Absent speech developmentOfte (30–79 %)
AutismOfte (30–79 %)
Focal impaired awareness seizureOfte (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsOfte (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfte (30–79 %)
Infantile spasmsOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
JerkingOfte (30–79 %)
Multifocal epileptiform dischargesOfte (30–79 %)
Occipital cortical atrophyOfte (30–79 %)
Poor eye contactOfte (30–79 %)
Poor speechOfte (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneOfte (30–79 %)
Tonic seizureOfte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfte (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNogle gange (5–29 %)
Inability to walkNogle gange (5–29 %)
Repetitive movementsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Low frontal hairlineAltid
Broad nasal tipOfte (30–79 %)
Bulbous noseOfte (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfte (30–79 %)
Double eyebrowOfte (30–79 %)
Drooping lower lipOfte (30–79 %)
Full lipsOfte (30–79 %)
Fullness around the eyesOfte (30–79 %)
Long eyelashesOfte (30–79 %)
MonobrowOfte (30–79 %)
Narrow foreheadOfte (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfte (30–79 %)
Prominent nasal bridgeOfte (30–79 %)
Short philtrumOfte (30–79 %)
Thick eyebrowOfte (30–79 %)
Abnormal spaced incisorsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally shaped earsAltid
Large earlobeNogle gange (5–29 %)
Prominent ear helixNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Cerebral visual impairmentAltid
Absence of eyeballsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Supravalvular aortic stenosisOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Low muscle toneOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DOCK7 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test