Merkmale

Mit DOCK7 verknüpfte Merkmale

dedicator of cytokinesis 7

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit DOCK7, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Epileptic encephalopathy	Immer
Global developmental delay	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Jerking	Häufig (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Häufig (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Poor eye contact	Häufig (30–79 %)
Poor speech	Häufig (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Häufig (30–79 %)
Tonic seizure	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low frontal hairline	Immer
Broad nasal tip	Häufig (30–79 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Double eyebrow	Häufig (30–79 %)
Drooping lower lip	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Fullness around the eyes	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Monobrow	Häufig (30–79 %)
Narrow forehead	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short philtrum	Häufig (30–79 %)
Thick eyebrow	Häufig (30–79 %)
Abnormal spaced incisors	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped ears	Immer
Large earlobe	Manchmal (5–29 %)
Prominent ear helix	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Immer
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Supravalvular aortic stenosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DOCK7 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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