Rysy

Rysy spojené s DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology spojuje s DOCK7 45 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epileptic encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Absent speech development	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Focal impaired awareness seizure	Často (30–79 %)
Generalized tonic seizure	Často (30–79 %)
Grand mal seizures	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Jerking	Často (30–79 %)
Multifocal epileptiform discharges	Často (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Často (30–79 %)
Poor eye contact	Často (30–79 %)
Poor speech	Často (30–79 %)
Sudden loss of muscle tone	Často (30–79 %)
Tonic seizure	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Low frontal hairline	Vždy
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Double eyebrow	Často (30–79 %)
Drooping lower lip	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Fullness around the eyes	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Monobrow	Často (30–79 %)
Narrow forehead	Často (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Často (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Často (30–79 %)
Short philtrum	Často (30–79 %)
Thick eyebrow	Často (30–79 %)
Abnormal spaced incisors	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped ears	Vždy
Large earlobe	Někdy (5–29 %)
Prominent ear helix	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Vždy
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Supravalvular aortic stenosis	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DOCK7 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test