Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till DOCK7, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Epileptic encephalopathyAlltid
Global developmental delayAlltid
Absent speech developmentOfta (30–79 %)
AutismOfta (30–79 %)
Focal impaired awareness seizureOfta (30–79 %)
Generalized tonic seizureOfta (30–79 %)
Grand mal seizuresOfta (30–79 %)
Hypoplasia of the ponsOfta (30–79 %)
HypsarrhythmiaOfta (30–79 %)
Infantile spasmsOfta (30–79 %)
Intellectual disabilityOfta (30–79 %)
JerkingOfta (30–79 %)
Multifocal epileptiform dischargesOfta (30–79 %)
Occipital cortical atrophyOfta (30–79 %)
Poor eye contactOfta (30–79 %)
Poor speechOfta (30–79 %)
Sudden loss of muscle toneOfta (30–79 %)
Tonic seizureOfta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumOfta (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
Inability to walkIbland (5–29 %)
Repetitive movementsIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Low frontal hairlineAlltid
Broad nasal tipOfta (30–79 %)
Bulbous noseOfta (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfta (30–79 %)
Double eyebrowOfta (30–79 %)
Drooping lower lipOfta (30–79 %)
Full lipsOfta (30–79 %)
Fullness around the eyesOfta (30–79 %)
Long eyelashesOfta (30–79 %)
MonobrowOfta (30–79 %)
Narrow foreheadOfta (30–79 %)
Nasal tip, upturnedOfta (30–79 %)
Prominent nasal bridgeOfta (30–79 %)
Short philtrumOfta (30–79 %)
Thick eyebrowOfta (30–79 %)
Abnormal spaced incisorsIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally shaped earsAlltid
Large earlobeIbland (5–29 %)
Prominent ear helixIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Cerebral visual impairmentAlltid
Absence of eyeballsIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Supravalvular aortic stenosisOfta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Low muscle toneOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DOCK7 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test