Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DOCK7

dedicator of cytokinesis 7

De Human Phenotype Ontology koppelt 45 kenmerken aan DOCK7, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Epileptic encephalopathyAltijd
Global developmental delayAltijd
Absent speech developmentVaak (30–79%)
AutismVaak (30–79%)
Focal impaired awareness seizureVaak (30–79%)
Generalized tonic seizureVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Hypoplasia of the ponsVaak (30–79%)
HypsarrhythmiaVaak (30–79%)
Infantile spasmsVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
JerkingVaak (30–79%)
Multifocal epileptiform dischargesVaak (30–79%)
Occipital cortical atrophyVaak (30–79%)
Poor eye contactVaak (30–79%)
Poor speechVaak (30–79%)
Sudden loss of muscle toneVaak (30–79%)
Tonic seizureVaak (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsSoms (5–29%)
Inability to walkSoms (5–29%)
Repetitive movementsSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low frontal hairlineAltijd
Broad nasal tipVaak (30–79%)
Bulbous noseVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedVaak (30–79%)
Double eyebrowVaak (30–79%)
Drooping lower lipVaak (30–79%)
Full lipsVaak (30–79%)
Fullness around the eyesVaak (30–79%)
Long eyelashesVaak (30–79%)
MonobrowVaak (30–79%)
Narrow foreheadVaak (30–79%)
Nasal tip, upturnedVaak (30–79%)
Prominent nasal bridgeVaak (30–79%)
Short philtrumVaak (30–79%)
Thick eyebrowVaak (30–79%)
Abnormal spaced incisorsSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped earsAltijd
Large earlobeSoms (5–29%)
Prominent ear helixSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairmentAltijd
Absence of eyeballsSoms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Supravalvular aortic stenosisVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DOCK7 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen